Во всем мире Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) отмечается 29 февраля – в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные – следствие инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В России в 2012 году вступил в силу Федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где впервые появилась статья 44, посвященная редким заболеваниям: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения».

Более 70% орфанных заболеваний являются наследственными. Генетическая патология часто приводит к инвалидизации в детском возрасте, поэтому очень важно раннее выявление пациентов с наследственной патологией, их диспансерное наблюдение и лечение, а также профилактика этих заболеваний в семьях.

Всеми этими вопросами занимается медико-генетический кабинет при Областной клинической больнице, где организован консультативный прием врача-генетика. При кабинете создана цитогенетическая лаборатория. Владимирские генетики работают в тесном взаимодействии с биохимической лабораторией ОКБ, в составе которой лаборатория неонатального скрининга и лаборатория пренатальной (дородовой) диагностики.

Медико-генетическое консультирование одно из основных и самое сложное направление в работе кабинета. Клинико-диагностическое обследование проводится путем консультативных приемов врачом-генетиком.

Неонатальный скрининг – это эффективный способ выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Обследование новорожденных проводится в лаборатории неонатального скрининга на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. При выявлении патологии ребенок консультируется врачом-генетиком.

В 2019 году при проведении неонатального скрининга в регионе выявлено 2 случая фенилкетонурии – редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот.

Цитогенетическая лаборатория является единственной лабораторией во Владимирской области, где проводятся хромосомный анализ детям, взрослым и хромосомный анализ плодного материала.

С 2014 года в медико-генетическом кабинете также проводится молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-диагностика), которое позволяет выявить у пациентов редкие формы хромосомной патологии (микроделеционные синдромы) и часто встречающиеся хромосомные аномалии: трисомии 21,18,13 и мутации половых хромосом у плода. В лаборатории используется методика дифференциальных окрасок хромосом, которая позволяет идентифицировать хромосомы человека, – «G»-окраска.

Следующее направление работы медико-генетического центра – пренатальная диагностика. Скрининг на материнские сывороточные маркеры проводится при беременности в первом и втором триместрах. Анализы показывают риск рождения ребенка с болезнью Дауна, синдромами Эдвардса и Патау. В 2019 году пренатальной диагностикой было охвачено 10 322 беременных.

С 1999 года в медико-генетическом кабинете ведется мониторинг врожденных пороков развития. Регистрации подлежат все дети как с изолированным врожденным пороком развития, так и с множественными врожденными пороками развития. Цель мониторинга – предупреждение рождения детей с врожденными пороками развития и снижение их частоты в популяции.

Задачи мониторинга – создание базы данных эпидемиологической информации по врожденным порокам развития, наблюдение за частотой определенных врожденных пороков, выявление тенденций этой частоты, оценка влияния факторов риска, связанных с окружающей средой, оценка эффективности предпринимаемых мероприятий по предотвращению рождения детей с врожденными пороками развития.

По данным медицинской статистики, у совершенно здоровых людей риск родить ребенка с врожденной патологией, в том числе наследственной, составляет около 5%. Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Начинать планирование рождения здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Планировать и вынашивать желанную беременность можно и нужно с применением современных и доступных методов первичной и вторичной профилактики наследственных заболеваний.